Hvað er drómasýki?

Drómasýki (e. narcolepsy) er sjaldgæfur taugasjúkdómur sem veldur röskun á getu heilans til að stjórna eðlilegu svefn- og vökuástandi. Oftast greinist sjúkdómurinn hjá fólki á aldrinum 7-25 ára en hann getur komið fram á öðrum aldursskeiðum. Drómasýki leggst jafnt á karla og konur og er algengi sjúkdómsins 1/2000. Þó má hafa í huga að sjúkdómurinn telst vangreindur. Drómasýki er ekki ættgeng þrátt fyrir að um 10% einstaklinga með drómasýki eigi ættingja sem þjást einnig af henni.

 

Greining

Drómasýki skiptist í tvennt. Annarsvegar drómasýki með slekjuköstum og hinsvegar án slekjukasta. Algengast er að tala um að fjögur ákveðin atriði þurfi að vera til staðar hjá einstaklingum með drómasýki til þess að þeir geti fengið greininguna samkvæmt alþjóðlegum staðli svefnraskana ICSD-2. Þessi atriði eru:

1. Yfirþyrmandi dagsyfja (e. excessive daytime sleepiness)

2. Ákveðin saga um slekjuköst (e.cataplexy)

3. Staðfesting á drómasýki m/slekjuköstum fengin með svefnrannsókn

4. Ekki er hægt að skýra ástandið með öðrum svefnröskunum eða taugasjúkdómum, geðsjúkdómum, lyfjanotkun eða annarri misnotkun.

Greiningin er yfirleitt gerð af taugasjúkdómalæknum og með svefnrannsókn þar sem gerðar eru tvær rannsóknir á sama tímabili, Svefnskráning (e.polysomnograph) yfir nótt og MSLT próf (e. multiple sleep latency test). Einnig er hægt að greina drómasýki með mænustungu.

Greining getur verið erfið þar sem svefntruflanir geta stafað af hinum ýmsu ástæðum, til dæmis þreytu, streitu eða kaffidrykkju. Svefnskráning er gagnleg því hún sýnir skýrt svefn- mynstur viðkomandi sem hægt er að bera saman við eðlilegt svefnmynstur. MSLT prófið mælir hversu fljótt viðkomandi sofnar og hvaða svefnstig farið er í. Flestir með drómasýki fara beint í REM svefn, eða á 3-8 mínútum, á meðan það tekur heilbrigðan einstakling allt frá 20 mínútum til einnar klukkustundar að sofna.

Önnur ástæða þess að erfiðlega getur gengið að fá rétta greiningu er sú að einkenni drómasýki koma oft hægt í ljós, eiga það til að aukast hægt og eru oft mistúlkuð sem þunglyndi, leti eða áhugaleysi. Þetta getur valdið því að sjúklingarnir sjálfir verða jafnvel ekki alltaf varir við sjúkdóminn, þeir venjast einkennunum og aðlaga líf sitt þeim. Þegar þeir svo loksins leita læknis kvarta þeir venjulega undan þreytu eða því að þeir eigi í erfiðleikum með að halda sér vakandi. Önnur einkenni nefnir sjúklingurinn sjaldan þar sem hann setur þau ekki endilega í samband við þennan sjúkdóm. Dagsyfja getur átt sér aðrar ástæður og þar ber helst að nefna kæfisvefn og hrotur sem eru þó af allt öðrum orsökum.

 

Orsök

Nákvæmar orsakir eru ekki þekktar en einna helst er sjúkdómurinn talinn stafa af skorti á boðefninu orexín/hypocretin í heilanum en það stjórnar meðal annars vökuástandi. Sjálfsofnæmi (e. autoimmune) er talin helsta ástæða þess að boðefnið er ekki til staðar. Það lýsir sér þannig að ónæmiskerfi líkamans ræðst á þær heilafrumur sem framleiða hypocretin og eyðir þeim.

Aðrir þættir sem mögulega valda drómasýki eru meðal annars bólusetningar við svínaflensu, heilaskaði og sýking í heila og einnig er talið að ýmsir skaðlegir umhverfisþættir geti virkjað sjúkdóminn.

Sjúkdómseinkenni orsakast helst af truflun á svefni og vöku. Eðlilegur svefnhringur einkennist af fimm mismunandi stigum svefns, þar á meðal djúpsvefn og draumsvefn. Djúpsvefninn er það stig svefns sem hvílir líkamann og endurnærir sem mest. Heilbrigður einstaklingur nær fyrst djúpsvefni áður en draumsvefn hefst en einstaklingur með drómasýki nær fyrst og jafnvel einungis draumsvefni og fær því ekki sömu hvíld og heilbrigður einstaklingur.

 

Einkenni og birtingarmyndir

Einkenni drómasýki eru aðallega fjögur:

 

1. Yfirþyrmandi dagsyfja (e. excessive daytime sleepiness/EDS)

Dagsyfja getur komið fram sem einskonar svefnköst þar sem viðkomandi sofnar í nokkrar sekúndur eða mínútur, jafnvel án þess að gera sér grein fyrir því fyrr en hann vaknar. Dagsyfjan getur líka verið óstjórnleg stöðug syfja og í raun allt þarna á milli. Erfitt getur verið að gera sér grein fyrir því þegar einstaklingur með drómasýki hefur sofnað eða er í dagsyfjukasti. Það sem greinir drómasýki frá öðrum svefnröskunum er að einstaklingur með drómasýki hressist við þennan örstutta blund sem varir þó aðeins nokkrar sekúndur eða mínútur. Þessi svefnköst koma síendurtekið yfir daginn og viðkomandi getur ekki stjórnað þeim.

 

2. Svefnhöfgaofskynjanir (e. hypnagogic hallucinations)

Svefnhöfgaofskynjanir eru ofskynjanir sem koma milli svefns og vöku, hvort sem verið er að fara að sofa eða vakna. Þessar ofskynjanir geta til dæmis verið þannig að viðkomandi liggur upp í rúmi og upplifir að allt í einu er fullt af fólki frammi í stofu, dyrabjallan hringi eða jafnvel að það rigni úr herbergisloftinu. Ofskynjanir geta verið mjög raunverulegar, furðulegar og jafnvel ógnvekjandi meðan á þeim stendur en þegar einstaklingurinn vaknar þá gerir hann sér oftast grein fyrir að þessi upplifun var svefnhöfgaofskynjun. Um 30-60% þeirra sem haldnir eru drómasýki upplifa ofskynjanir.

 

3. Svefnlömun (e. sleep paralysis)

Svefnlömun er sú upplifun að vakna til meðvitundar og geta ekki hreyft sig.  Svefnlömun getur átt sér stað bæði fyrir og eftir svefn og tengist oft svefnhöfgaofskynjunum. Margir upplifa hræðslu þegar þeir vakna í þessu ástandi, reyna að hreyfa sig og kalla á hjálp en geta það ekki. Mörgum finnst sem einhver liggi ofan á þeim og þrýsti þeim ofan í rúmdýnuna og eiga þá jafnvel erfitt um andardrátt. Aðrir upplifa þessa tilfinningu en hræðast hana ekki. Þá sérstaklega fólk sem er vant þessari upplifun og er meðvitað um hvað er að gerast. Þessi lömun er í raun eðlileg en við erum hins vegar ekki vön að vakna í þessu ástandi og það getur hrætt okkur. Svefnlömun hrjáir 25-50% einstaklinga með drómasýki. Þess má geta að upplifunin er ekki eingöngu bundin við drómasýki og margt fólk upplifir þessa tilfinningu einhvern tímann á ævinni.

 

4. Slekjuköst (e. cataplexy)

Slekjuköst (oftast kölluð cataplexía/cataplexíukast) eru einskonar máttleysis- eða lömunarköst sem eiga sér stað við fulla meðvitund. Köstin geta verið mjög mismunandi milli einstaklinga bæði hvað varðar lengd þeirra og styrk og hvað hrindir þeim af stað (e. trigger). Meðal þess sem framkallað getur köst eru sterkar tilfinningar, svo sem hlátur, reiði, hræðsla og skyndilegir eða óvæntir atburðir. Dæmi eru um að fólk fái slekjukast þegar það upplifir ást eða jafnvel fullnægingu. Birtingarmyndir slekjukasta geta verið ýmsar. Má þar nefna dofa í kjálka og hálsi, hnjám eða öðrum útlimum, máttleysistilfinning sem viðkomandi nær þó að koma í veg fyrir með því að styðjast við eða spenna vöðva og koma í veg fyrir fall, eða sú að viðkomandi fellur í gólfið og getur ekki hreyft sig. Köstin eru ekki svefnköst, eins og margir telja, því viðkomandi er með fulla meðvitund meðan lömunarástandið varir, í nokkrar sekúndur eða mínútur. Eftir alvarlegt kast getur það tekið einstak- linginn nokkurn tíma að ná fullum krafti að nýju. Slekjuköst koma fram hjá 60-70% einstaklinga með drómasýki. Þau koma oft ekki fram fyrr en 3-5 árum á eftir dagsyfjunni jafnvel 45 árum eftir, mjög sjaldan koma köstin fram á undan dagsyfju. Þess má geta að fólk sem þjáist ekki af drómasýki upplifir oft máttleysi við mikinn hlátur, en óvíst er hvort það sé á einhvern hátt tengt slekjuköstum drómasýkinnar.

 

Einungis 10-15% einstaklinga með drómasýki hafa öll fjögur einkennin. Eina einkennið sem alltaf er til staðar er mikil dagsyfja.

 

Önnur einkenni drómasýki og áhrif á félagslega þætti

Svefnleysi

Það kemur kannski á óvart að þeir sem glíma við óstjórnlega þreytu og svefnköst allan daginn þjást í raun af svefnleysi. Einstaklingar með drómasýki sofa oftast ekki vel á nóttunni og vakna oft þreyttir. Ástæða þess er, eins og komið hefur fram, að þótt einstaklingurinn virðist sofa alla nóttina þá er óregla á svefnhringnum (sjá mynd á bls. 2). Í stað þess að fara í djúpsvefn (sem nýtist til hvíldar og endurnýjunar fruma líkamans) þá fara þeir sem þjást af drómasýki oftast beint í REM-svefn eða draumsvefn. Einnig vakna þeir oft á milli svefnstiga og margir kvarta undan svefnleysi (djúpsvefnleysi) en það hefur ýmsar hliðarverkanir og vandamál í för með sér. Þegar viðkomandi er í svefn- eða þreytukasti (og er jafnvel að dreyma) þá heldur hann oft áfram að gera það sem var verið að gera fyrir kastið en er þá ekki með virka meðvitund meðan á því stendur. Vegna mikils draumsvefns geta draumar verið mjög áberandi hjá fólki með drómasýki, mjög skýrir, raunverulegir, ævintýralegi og jafnvel óhugnandi og ofbeldisfullir.

 

Vandamál við nám og vinnu

Svefnköst geta haft veruleg áhrif á nám. Líkur eru á því að sá sem er með drómasýki sofni í kennslutímum, við verkefnavinnu eða á fyrirlestrum án þess að aðrir veiti því eftirtekt. Þegar á reynir er hætt við því að viðkomandi muni ekki efni námsefnisins. Þetta getur verið mistúlkað sem athyglisvandamál, einbeitingarskortur, leti, áhugaleysi og jafnvel þunglyndi.  Verkefnaskil geta verið vandamál því jafnvel þótt einstaklingur hafi fullan vilja og áhuga á að skila verkefnum á réttum tíma, koma svefnköst og svefnleysi oft í veg fyrir einbeitingu við úrlausn verkefnanna. Mikilvægt er að aðstandendur og kennarar séu meðvitaðir um ástandið og bregðist ekki illa við svefnköstum eða minnisleysi. Mikilvægt er að gefa svigrúm til að vinna utan hefðbundinnar stundartöflu eða vinnutíma þegar viðkomandi finnst hann vera með athygli, sem er ekki endilega alltaf á vinnu- eða skólatíma. Nemendur með drómasýki hafa fengið sérúrræði sem gagnast vel.  Til dæmis með því að taka upp kennslustundir, gefa lengri próftíma og fleira.  Fjarnám hentar fullorðnum einstaklingum sérstaklega vel vegna þess sveigjanleika sem það býður upp á.

 

Önnur vandamál í daglegu lífi

Mikið álag felst í því að standast samfélagslegar kröfur. Að mæta í vinnu eftir svefnlausa nótt getur verið erfitt og ekki síður að halda sér vakandi á vinnutíma. Sumir geta ekki unnið vegna sjúkdómsins og þurfa á félagslegum og fjárhagslegum stuðningi að halda. Fjölskyldu- og heimilislíf getur raskast verulega og finna margir sjúklingar til sektarkenndar vegna þess hve takmarkaður sá tími er sem þeir geta veitt fjölskyldu sinni. Slekjuköst koma oft fram við sterkar tilfinningar og það getur verið niðurlægjandi fyrir viðkomandi að hella niður, missa hluti, eða falla í gólfið í kjölfar mikilla tilfinninga. Þetta kapphlaup við tímann og tilfinningar getur haft áhrif á sjálfstraust fólks. Einnig getur reynst erfitt að vera á meðal fólks eða halda sambandi við aðra því hræðsla við gagnrýni og áreiti frá öðrum getur verið letjandi.

 

Gott líf með drómasýki

Fólk með drómasýki getur lifað eðlilegu og góðu lífi því vandamálin sem fylgja eru ekki óyfirstíganleg. Til eru ýmsar meðferðir og leiðir til að vinna með drómasýki og flestir ná að stunda sína vinnu og áhugamál án mikilla vandamála. Stuðningur, skilningur og þolinmæði annarra er það sem skiptir mestu máli, sérstaklega frá maka, foreldrum barna með drómasýki og kennurum eða samstarfsfólki.

 

Drómasýki hefur ekkert með greind að gera.


 

Meðferðir

Meðferð við drómasýki byggist fyrst og fremst á því að halda einkennum sjúkdómsins í skefjum því lækning er ekki möguleg enn sem komið er.

 

Lyfjameðferð:

Þrjár tegundir lyfja eru í boði:

- Lyf sem minnka svefnþörf

- Lyf við slekjuköstum

- Lyf sem framkallar djúpsvefn (nýlegt á markaðinum)

Lyf sem gefin hafa verið til að minnka svefnþörf eru í flokki þeirra sem hafa örvandi áhrif á miðtaugakerfið.  Þau auðvelda viðkomandi að halda sér vakandi og draga úr svefnköstum.  Meðal lyfja í þessum flokki eru Rítalin, Modiodal/Modafinil og amfetamín.  Við slekjuköstum hafa verið gefin ýmis þunglyndislyf, svo sem Velafaxin, Efexor, Prosac og Amelin. Nýlega kom á markað lyf sem heitir Xyrem sem er það tekið áður en farið er að sofa. Lyfið framkallar djúpsvefn en dugar einungis í 3-4 klst í senn svo það þarf að taka tvisvar yfir nóttina. Þeir sem taka Xyrem segjast vakna úthvíldir, finna ekki fyrir stöðugri þreytu allan daginn og slekjuköst minnka eða hverfa jafnvel. Mismunandi er á milli einstaklinga hvaða lyf henta og hvort lyfjagjöf er yfirhöfuð ákjósanleg. Mögulegar aukaverkanir lyfjanna eru þreyta á daginn, vöðvaspenna, málgleði, skapgerðarbreytingar, árásargirni, hækkaður blóðþrýstingur og lystarstol. Örvandi lyf hafa þann ókost í för með sér að sjúklingur getur myndað þol gagnvart þeim og stöðugt þarf því að stækka skammta.

 

Atferlismeðferð

Með hugrænni atferlismeðferð (HAM) er leitast við að draga úr einkennum sjúkdómsins og í kjölfarið að bæta þá hegðun sem kallar fram einkenni drómasýki. Meðferðin miðar að því að aðstoða einstaklinga við sjálfskoðun en hún er mikilvæg til þess að koma auga á hvaða hegðun það er sem framkallar einkenni drómasýki. Einstaklingum er meðal annars bent á mikilvægi þess að skipuleggja hvern dag fyrir sig svo að hægt sé að halda einkennum í skefjum. Dæmi um mikilvæg atriði sem þarf að skipuleggja er það að leggja sig yfir daginn, miðað er við 15-30 mínútur í einu, en sumir þurfa þó lengri lúra. Rannsóknir hafa sýnt að ákjósanlegur tími fyrir daglúra sé milli kl. 12:30 og 17:00. Einnig er mikilvægt að mataræði sé vel skipulagt og sérstaklega skal gætt að neyslu koffíns en rannsóknir sýna að 6 sterkir kaffibollar hafa jafn örvandi áhrif og 5mg tafla af amfetamínskyldum lyfjum. Gott er að takmarka neyslu sykurs og annarra kolvetna fram að hádegi en þessi efni geta kallað fram þreytu hjá einstaklingum. Niðurstöður rannsókna á HAM meðferðum við drómasýki hafa sýnt að meðferðin getur gagnast bæði þegar ætlunin er að takast á við sjálf einkennin (dagsyfju, slekjuköst og fleira) og sálræn vandamál sem komið geta í kjölfar einkenna.

 

Orðskýringar og þýðingar

svefnflog: e. sleep attackss   -   slekjukast: e. cataplexy-  REM-svefn: draumsvefn (REM: e. rapid eye movement) 

svefnlömun eða svefnrofalömun: e. sleep paralysis   -   svefnhöfgaofskynjanir: “milli svefns og vöku” ofskynjanir (e. hypnagogic hallucinations)